Фенóм - точное описание фенотипа, т.е. всех физических, поведенческих характеристик организма и особенно тех, которые связаны с болезнями (патологии внешнего облика, когда и почему был поставлен диагноз) для сопоставления фенотипических параметров с особенностями генома.

Ведутся проекты по изучению фенома мыши, крысы, дрожжей, рыбки данио и растения арабидопсис, используя подход последовательного выключения отдельных генов и изучение изменений внешности, поведения и метаболизма, которые последуют за такой мутацией. Феном человека изучают по истории болезни пациентов. Даже для «менделевских» заболеваний, которые вызываются мутацией в одном гене, не всегда легко обнаружить ген-причину. Из более чем шести тысяч редких наследственных заболеваний менее чем для половины удалось определить их генетическую основу. Одна из проблем в этой области — найти достаточное количество больных, так как некоторые болезни встречаются у одного человека из миллиона. Для этого нужно обработать записи о пациентах из разных стран и континентов. При этом многие исследовательские и медицинские центры уже давно имеют устоявшуюся систему терминов для описания и характеристики различных отклонений. Консорциум по изучению редких заболеваний, который называется Orphanet, пытается добиться от врачей и исследователей соглашения об одной-двух тысячах стандартных терминов. Это поможет привести в порядок часто разрозненно оформленные и запутанные электронные медицинские записи для того, чтобы компьютерные программы могли автоматически сортировать и обрабатывать их.




Последние новости
Скрининг колоректального рака улучшает показатели выживаемости
Ана­лиз ка­ла на скры­тую кровь два­жды в год яв­ля­ет­ся эф­фек­тив­ным ме­то­дом скри­нин­га ко­ло­рек­таль­но­го ра­ка (КРР) у муж­чин, но не у жен­щин. Боль­ше все­го от скри­нин­га вы­иг­ры­ва­ют муж­чи­ны с опу­хо­ля­ми ле­вой по­ло­ви­ны ки­шеч­ни­ка, пи­шут фин­ские ис­сле­до­ва­те­ли.
Трансплантация легкого увеличивает риск развития опухолей в сохраненном органе
Аме­ри­кан­ские ис­сле­до­ва­те­ли со­об­ща­ют, что у па­ци­ен­тов по­сле транс­план­та­ции од­но­го лег­ко­го зна­чи­тель­но уве­ли­чи­ва­ет­ся риск раз­ви­тия зло­ка­че­ствен­ных но­во­об­ра­зо­ва­ний в со­хра­нен­ном ор­гане.
Все новости
Ближайшие мероприятия





Яндекс.Метрика Яндекс.Метрика