Мутационная нагрузка опухоли
Мутационная нагрузка опухоли (TMB, TML) - это количество мутаций, содержащихся в 1 мегабазе кодирующего генома опухолевых клеток. TMB анализируется с помощью полноэкзомного или полногеномного секвенирования биопсийного или парафинизированного материала, полученных от пациентов. Различают низкую, среднюю и высокую (≥20 мутаций/Mb) опухолевую мутационную нагрузку относительно средних значений геномной ТМБ, определённую в широком спектре опухолей.
TMB представляет собой количественный биомаркер, который используется для прогнозирования чувствительности солидных опухолей к терапии ингибиторов иммунных контрольных точек. TMB не зависит от экспрессии PD-L1, но коррелирует с частотой ответа на иммунотерпию ингибиторами имунных контрольных точек. TMB ассоциируется с образованием неоантигенов, которые могут быть распознаны иммунной системой.
Опухоли с высокой мутационной нагрузкой:
- меланома
- немелкоклеточный рак лёгкого
- рак толстой кишки,
- рак тела матки
